10个月男孩,近5天来抽搐发作3~4次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白皙,尿三氧化铁试验阳性,关于饮食疗法,不正确的是() 生后一经确诊,立即开始饮食控制。 治疗需持续终生。 每日允许摄取少量苯丙氨酸(30mg/kg)。 需定期观察血清苯丙氨酸水平,并作饮食调整。 一般应维持至青春期后。
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是() 血清苯丙氨酸浓度测定。 Guthrie试验。 尿三氯化铁试验。 氨基酸层析法。 苯丙氨酸耐量试验。
儿童诊断苯丙酮尿症的最常用筛选方法是() 血清苯丙氨酸浓度测定。 Guthrie试验。 尿三氯化铁试验。 氨基酸层析法。 苯丙氨酸耐量试验。
除特殊面容外21-三体综合征其他常见畸形有() 睾丸小,乳房发育。 眼发育不良,耳道闭锁。 翼颈、乳头间距宽。 tad角>50°通贯手,心脏畸形、关节过度弯曲。 并指畸形,耳廓畸形,心脏畸形。
可有出牙迟缓的疾病,除了() A.严重的营养不良。 B.佝偻病。 C.先天性甲状腺功能减低症。 D.苯丙酮尿症。 E.21-三体综合征。
黏多糖病缺陷的酶位于()