问题：
[单选,A1型题] 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）
鼻梁低平。眼距宽。舌常伸出口外。两眼外侧上斜。以上均不是。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是（）
磷酸化酶缺乏。酪氨酸。体内铜蓝蛋白缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏。磷酸化酶激酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞X染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机制是（）
A.生物蝶呤缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.继发性甲状腺素不足。E.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。
问题：
[单选,A1型题] 下列哪个不是唐氏综合征高危孕妇（）
妊娠2个月时接受了心导管检查。40岁孕妇。20岁孕妇。第一胎为先天愚型。姨表姐妹中有先天愚型者。
问题：
[单选] 最常见的21－三体综合征的核型分析是（）
嵌合体型。D／G易位型。G／G易位型。标准型。白血病。
问题：
[单选] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
11～12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选] 男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征（Klinefelter综合征），其最常见的核型是（）
45，X。47，XXY。47，XYY。47，XXX。46，XY／47，XXY。
问题：
[单选] 肝豆状核变性的脑部病变主要在（）
大脑皮质。基底神经节。小脑半球。丘脑黑质。脑干网状系统。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的治疗原则是（）
A.限制食用含铜高的食物。B.应用青霉胺。C.减少铜的摄入和增加铜的排出。D.应用锌剂。E.肝移植。
