问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征的治疗是（）
A.单用生长激素。B.确诊后先用雌激素，成年后再加用生长激素。C.单用雌激素。D.确诊后立即应用人生长激素+雌激素。E.确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素。
X连锁冠性遗传。常染色体显性遗传。多基因遗传。常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 糖原累积病最常见的类型是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲ型。Ⅳ型。Ⅵ型。
问题：
[单选] 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Turner综合征，为确诊应做哪项检查（）
骨龄摄片。血清促性腺激素测定。染色体核型分析。B超盆腔扫描。胸部X线拍片。
问题：
[单选,A1型题] 下列不符合苯丙酮尿症的是（）
尿有鼠尿味。出生即有症状。皮肤、毛发色泽变浅。症状于1岁时明显。智力发育落后。
问题：
[单选] 1岁小儿，不会站立，表情呆板，少哭，智力低下，尿有霉臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，腱反射亢进，三氧化铁试验（+），该患儿的治疗为（）
补充蛋白质。补充维生素。无特殊治疗。低苯丙氨酸饮食。补充多种氨基酸。
问题：
[单选,A1型题] 少数肝豆状核变性病人在肝功能损害前可出现（）
缺铁性贫血。感染性贫血。溶血性贫血。再生障碍性贫血。自身免疫性贫血。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于（）
新生儿期即开始治疗。使用的雌激素种类。染色体核型。是否加用人生长激素。青春期即开始治疗。
问题：
[单选] 10个月婴儿，不会笑，不能坐，偶尔有全身性抽搐，尿霉臭味，面色苍白，毛发黄褐色，四肢肌张力增高，此患儿最可能的诊断是（）
A.先天愚型。B.佝偻病。C.苯丙酮尿症。D.缺乏维生素B12。E.呆小病。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
智力低下。皮肤白皙。肌张力减低。头发褐黄色。伴有惊厥。
