当前位置:临床医学检验临床免疫技术题库>医学遗传学题库

问题:

[单选] 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()

A . 1%
B . 4%
C . 10%
D . 20%
E . 100%

烟焦油中的有害物质的主要危害是()。 致癌。 减少红细胞含氧量。 减少肺泡含气量。 导致成瘾。 减少神经兴奋性。 5岁女孩,诊断为21-三体综合征,核型分析为:46,XX,t(14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致() 染色体易位。 染色体缺失。 染色体倒位。 染色体重复。 染色体重叠。 3岁男孩,生后5个月逐渐出现智力低下,毛发色浅,皮肤白皙,惊厥3次,本病可能的病因是() 酪氨酸羟化酶缺乏。 苯丙氨酸羟化酶缺乏。 二氢蝶呤还原酶缺乏。 肝磷酸化酶缺乏。 碘化酶缺乏。 苯丙酮尿症的主要临床表现是() A.智力低下+惊厥。 B.智力低下+多发畸形。 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。 E.惊厥+多发畸形。 苯丙酮尿症的主要临床表现是() A.智力低下+惊厥。 B.智力低下+多发畸形。 C.生后毛发、皮肤、虹膜色浅。 D.智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。 E.惊厥+多发畸形。 患儿6岁,精神运动发育明显落后,只会说简单话,两眼外侧上斜,两眼距宽,鼻梁低平,经染色体核型分析,诊断为易位型21-三体综合征,其母正常,其父为DG易位,家长准备要第二胎来遗传咨询,应告诉再发风险率为()
参考答案:

  参考解析

本题暂无解析

在线 客服