问题：
[单选,A1型题] 4岁女孩，G3P3，系早产儿，表情呆板，眼距宽，舌常伸出口外，通贯手，小指内弯，拇指与第二指间增宽，母亲为高龄产妇，曾有两次流产史，此次妊娠经常感冒并应用化学药物，下列哪项与本病发病无关（）
双亲血型。妊娠期间病毒感染。妊娠时母亲年龄。妊娠早期X线腹部照射。妊娠期化学制剂的应用。
问题：
[单选] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）
先天性心脏病。21－三体综合征。先天性甲状腺功能低下症。苯丙酮尿症。垂体发育异常。
问题：
[单选] 患者，女，5岁，3岁时发现肝大6cm，脾大10cm。4个月前出现关节痛，以膝关节为著，运动受限。血红蛋白65／L，红细胞3.26×10／L，PLT67×10／L。X线右股骨下端轻度骨质破坏，血清碱性磷酸酶升高。可能的诊断是（）
尼曼匹克病。戈谢病。嗜酸性肉芽肿。地中海贫血。糖原累积病。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病。脑白质营养不良。甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。糖原累积病。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是（）
A.测定血糖。测定血苯丙氨酸浓度。染色体检查。测定血酪氨酸值。肝脏活检病理学检查。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症。肝豆状核变性。半乳糖血症。糖原累积病。脂肪肝。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天人院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括（）
A.口服青霉胺。输血。应用抗生素。低铜饮食。口服锌制剂。低蛋白、低脂饮食。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若辅助检查提示：Hb85／L，直接胆红素970μmol／L，间接胆红素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）
A.胆道蛔虫病。急性肝衰竭。急性胰腺炎。溶血尿毒综合征。病毒性肝炎。急性肾炎。再生障碍性贫血。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2，PCO223mmHg，PO255mmHg，BE－16mmol／L，血钾3.5mmol／L，血钠129mmol／L，氯95mmol／L，血糖3.3mmol／L，Hb95／L，WBC9.5×10／L，N45％。需紧急做的处理包括（）
A.机械通气。纠正酸中毒。输液。输血治疗。抗生素治疗。大剂量免疫球蛋白治疗。
