问题：
[单选] 苯丙酮尿症最突出的临床特点是（）
智力低下。皮肤白皙。肌张力减低。头发褐黄色。伴有惊厥。
问题：
[单选] 确诊Tumer综合征的检查方法是（）
性激素水平测定。盆腔B超。口腔黏膜上皮细胞X染色质。生长激素激发试验。外周血染色体核型分析。
智力低下+惊厥。智力低下+多发畸形。生后毛发、皮肤、虹膜色浅。智能低下+毛发皮肤虹膜色浅+尿臭味。惊厥+多发畸形。
问题：
[单选] 下列哪项不符合21-三体综合征的临床表现（）
智力低下。皮肤粗糙、发干。韧带松弛。身材矮小。通贯手。
问题：
[单选,A1型题] 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
呆小病。佝偻病。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
问题：
[单选] 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）
体型矮小。性发育幼稚。染色体核型分析。尿中雌激素减少。原发性闭经。
问题：
[单选] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味。查体：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿首先应做哪项检查（）
头颅CT。智力测定。尿三氧化铁试验。骨龄。脑地形图。
问题：
[单选] 患儿，男，9岁，身高115cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、苍白症状，偶有清晨抽搐发作，该患儿应首选哪项检查（）
生长激素激发试验。甲状腺功能。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
问题：
[单选,A1型题] 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）
尿三氧化铁试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿黏多糖试验。Guthrie试验（细菌抑制法）。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选] 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差，怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应做下列哪项检查（）
血睾酮测定。血雌激素测定。颊黏膜X染色质检查。末梢血染色体检查。睾丸活检。
