问题：
[单选,A1型题] 导致苯丙酮尿症的致病基因是（）
高苯丙氨酸血症。苯丙氨酸羟化酶。三磷酸鸟苷环化水解酶。6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶。苯丙氨酸水解酶。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的确诊依据是（）
血苯丙氨酸大于1200μmol/L。血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氢生物蝶呤缺乏。有四氢生物蝶呤缺乏。有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L。空腹血糖升高。
问题：
[单选,A1型题] 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入。每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入。摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸。每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg。
问题：
[单选] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时，应用睾酮的最合适年龄是（）
11～12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。
问题：
[单选,A1型题] 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%。45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%。45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%。45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%。46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%。
问题：
[单选,A1型题] 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
生后一经确诊，立即开始饮食控制。治疗需持续终生。每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）。需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。一般应维持至青春期后。
问题：
[单选,A1型题] 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
肝糖原累积病。病毒性肝炎。溶血性贫血。肝豆状核变性。尼曼﹣匹克病。
问题：
[单选,A1型题] 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
骨龄摄片。血清促性腺激素测定。染色体核型分析。B超盆腔扫描。胸部X线拍片。
问题：
[单选] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清，书写困难，查体：表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见：K-F环，AST105U/L，应考虑为（）
小脑共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。苯丙酮尿症。
PCR分析。尿液黏多糖检测。DNA分析。特异性酶活性测定。骨骼X线检查。
