问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，1岁。至今不会独立行走，智力低下。体检：鼻梁低平；两眼距离增宽，眼裂小，两眼外眦上斜；外耳小；舌常伸出口外；通贯手。可能的诊断是（）
软骨发育不良。呆小病。先天愚型。苯丙酮尿症。黏多糖病。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，8个月。1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞；皮肤白嫩，头发黄褐色；尿有鼠尿臭味；脑电图检查有异常；尿三氯化铁试验阳性。初步诊断是（）
癫痫。黏多糖病。先天愚型。呆小病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选,A1型题] 染色体畸变的常见原因不包括（）
母亲妊娠年龄过大。放射线能诱发染色体畸变。病毒感染。化学因素。过度运动。
常染色体隐性遗传。性染色体遗传。常染色体显性遗传。染色体病。以上都不是。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的病因是（）
常染色体隐性遗传。酪氨酸羟化酶缺乏。血苯丙氨酸降低。血酪氨酸升高。苯丙氨酸羟化酶缺乏。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征属于（）
常染色体隐性遗传病。常染色体显性遗传病。自身免疫性疾病。性染色体病。分子遗传病。
问题：
[单选,A1型题] 临床上最常见的染色体病是（）
常染色体病。性染色体病。21-三体综合征与Turner综合征。猫叫综合征。苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症。肝豆状核变性。黏多糖病。半乳糖血症。有机酸代谢病。
遗传病的一级预防。遗传病的二级预防。遗传病的三级预防。遗传咨询。不属于遗传病的预防措施。
问题：
[单选,A1型题] 先天性卵巢发育不全综合征的确诊依据是（）
染色体核型分析。B超显示子宫、卵巢发育不良。身材矮小和有颈蹼。青春期无性征发育。血清促性腺激素升高。
