问题：
[多选] 符合唐氏综合征（21-三体综合征）诊断的染色体核型有（）
47，XY（XX），＋21。45，X/46，XX。46，XY（XX），－14，＋t（14q21q）。46，Xdel（Xq）。46，XY（XX）/47，XY（XX），＋21。
问题：
[多选] 出生后喂奶出现呕吐的疾病包括（）
半乳糖血症。葡萄糖-半乳糖吸收不良症。先天性乳糖酶缺乏症。黏多糖病。苯丙酮尿症。
葡萄糖-6-磷酸酶。磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶。果糖-1，6-二磷酸酶。丙酮酸脱氢酶复合体。丙酮酸羧化酶。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。可确诊该病的检查是（）
A.骨髓细胞学检查。测血铜蓝蛋白、24h尿铜。胰高血糖素或肾上腺素试验。肝活检。颅脑CT或MRI。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。对该患者最常用的饮食治疗是（）
A.低蛋白饮食。低铜饮食。生玉米淀粉。豆浆。补充维生素B。
问题：
[单选,共用题干题] 患者女，3岁，因“生长发育迟缓”来诊。生后曾有4~6次晨起惊厥，当时查血糖为2.2mmol/L，血乳酸增高。查体：体型矮小、肥胖，面容丰满；腹部隆起，肝肋下4cm，质硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X线片：骨质疏松及骨骺延迟。最可能的诊断是（）
A.甲基丙二酸血症。肝豆状核变性。糖原贮积症。尼曼-匹克病。半乳糖血症。
问题：
[单选,共用题干题] 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最可能的诊断是（）
A.舞蹈病。病毒性肝炎。肝豆状核变性。脱髓鞘病变。戈谢病。
问题：
[单选,共用题干题] 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。最重要的治疗措施是（）
A.限制铜的摄入。护肝治疗。输注清蛋白。青霉胺、硫酸锌等药物治疗。左旋多巴减轻震颤。
问题：
[单选,共用题干题] 患者男，10岁，因“言语不清，书写困难15d”来诊。查体：面部表情呆板，流涎，肢体震颤，双上肢张力增高；眼K-F环（＋）；肝肋下2cm，质中。ALT116U/L。该病的特异性检查是（）
A.血清铜蓝蛋白。尿铜测定。血铜测定。放射性核素铜结合试验。裂隙灯下发现K-F环。
问题：
[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病（）
A.白化病。脑白质营养不良。甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。糖原累积病。
