问题：
[单选,A1型题] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
A.先天性心脏病。B.21-三体综合征。C.先天性甲状腺功能低下症。D.苯丙酮尿症。E.垂体发育异常。
问题：
[单选,A1型题] 32岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征。为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，请儿科医师指导。采用下列预防措施中哪项应除外（）
夫妇双方应进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定。妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染。
问题：
[单选,A1型题] 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）
近3～4个月发现呆滞，智力落后。可有抽搐发作，肌张力高。毛发黄褐色。皮肤粗糙，四肢短粗。尿有"鼠尿味"。
问题：
[多选] 属于常染色体隐性遗传的疾病包括（）
苯丙酮尿症。半乳糖血症。糖原贮积症。同型胱氨酸尿症。肝豆状核变性。
糖原贮积症。苯丙酮尿症。神经节苷脂沉积病。甲基丙二酸血症。黏多糖病。
问题：
[多选] 诊断苯丙酮尿症可采用的实验室方法有（）
Guthrie细菌生长抑制试验。Paigen试验。DNA分析。尿2，4-二硝基苯肼试验。尿三氯化铁试验。
问题：
[多选] 同时伴有生长落后、智力落后的疾病有（）
唐氏综合征（21-三体综合征）。黏多糖病。先天性肾上腺皮质增生症。先天性甲状腺功能减退症。苯丙酮尿症。
急性胃肠炎。瑞氏综合征（ReyeSyndromE.。脑炎。周期性呕吐。无黄疸性肝炎。
尿素循环障碍。甲基丙二酸血症。脂肪酸β-氧化障碍。碱性氨基酸转运缺陷。家族性高胆固醇血症。
半乳糖血症。肝豆状核变性。同型胱氨酸尿症。戈谢病。白化病。
