问题：
[单选] 肝豆状核变性伴随早期肝受累，同时可出现（）
缺铁性贫血。溶血性贫血。自身免疫性贫血。感染性贫血。白血病。
骨。肝细胞。尿液。脑脊液。血细胞、血清或成纤维细胞。
问题：
[单选] 患儿女，3个月，拟诊为半乳糖血症。其最主要的发病机制是（）
半乳糖激酶缺乏。葡萄糖-6-磷酸酶缺乏。半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏。葡萄糖磷酸变位酶缺乏。尿苷二磷酸半乳糖表异构酶缺乏。
新生儿筛查。尿黏多糖测定。基因分析。酶学测定。骨X线片。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性最常见的受累器官是（）
肝脏。大脑。肾脏。眼。甲状旁腺。
问题：
[单选,A1型题] 下述确诊先天愚型的实验检查是（）
骨骼X线检查。血清T3、T4测定。染色体检查。尿三氯化铁试验。血浆氨基酸分析。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，10岁。近2个月来出现语言不清，书写困难。体检：面部表情呆板，肢体震颤，双上肢肌张力增高，角膜见K-F环。AST：145U/L。初步诊断是（）
A.小脑性共济失调。B.小舞蹈病。C.肝豆状核变性。D.病毒性肝炎。E.扭转痉挛。
问题：
[单选,A1型题] 典型型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏（）
鸟苷三磷酸环化水合酶。苯丙氨酸羟化酶。6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶。二氢生物蝶啶还原酶。氨基转移酶。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，女，13岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛；胸宽，双乳头相距较远；智能障碍；有颈蹼，颈短；下颌小，腭弓高。临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征。下述最有诊断价值的是（）
体型矮小。性发育幼稚型。原发性闭经。尿中雌激素减少。染色体核型分析。
