问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，10岁。患先天性睾丸发育不全综合征，其核型表现不可能是（）
47，XXY。46.XY/47，XXY。48，XXXY。46，XY/48，XXXY。46.XY。
问题：
[单选,A1型题] 常见的基因病不包括（）
体细胞遗传病。单基因病。多基因遗传病。分子病。线粒体病。
问题：
[单选,A1型题] 先天愚型的核型主要为（）
标准型21-三体。D/G易位型21-三体。G/G易位型21-三体。嵌合型21-三体。18-三体型。
问题：
[单选,A1型题] 关于先天愚型的临床表现，下述错误的是（）
外耳小。身材矮小。手指短粗。通贯手。皮肤粗糙。
问题：
[单选,A1型题] 染色体核型分析的指征不包括（）
疑有染色体病者。发现有多种先天性畸形。明显生长发育障碍或智能发育障碍。性发育异常或不全。患反复呼吸道感染者。
问题：
[单选,A1型题] 常见的遗传代谢病种类不包括（）
脂类代谢缺陷。碳水化合物代谢缺陷。氨基酸代谢缺陷。糖尿病。金属代谢病。
问题：
[单选,A1型题] 患儿，男，4岁。近20天来食欲缺乏、疲乏、黄疸、肝脾大；见有肢体震颤，躯干扭转现象，手足徐动，眼K-F环阳性。血清GPT200U/L，血红蛋白95g/L。最可能的诊断是（）
半乳糖血症。急性溶血性贫血。肝糖原贮积症。肝豆状核变性。肝肾综合征。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的遗传形式是（）
常染色体的显性遗传。多基因隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。
问题：
[单选,A1型题] 标准型21-三体的染色体畸变来源是（）
染色体的丢失。染色体的断裂。亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。染色体发生易位。染色体发生倒位。
问题：
[单选,A1型题] 苯丙酮尿症早期诊断依据是（）
毛发黄、皮肤白。尿有特殊鼠尿臭味。尿三氯化铁试验阳性。特殊面容伴癫痫发作。血氨基酸分析。
