A．特殊面容、智能落后、肤色异常和多发畸形。B．身矮、智能落后、皮肤粗糙。C．头发黄、眼蓝色、惊厥、智能落后。D．面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。E．肥胖、身矮、肝肿大、低血糖。
问题：
[单选] 女孩，3岁。为21-三体综合征的易位型。其下列染色体核型中哪项最常见()
A．46xy，-14，+t(14q21q)。B．46xx，-14，+t(14q21q)。C．46xy，-21，+t(21q22q)。D．46xx，-21，+t(21q21q)。E．46xx，-22，+t(21q22q)。
问题：
[单选] 哪种核型的21-三体综合征患儿相貌可很像正常人()
A．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。B．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)。C．46，XX(或XY)，-13，+t(13q21q)。D．47，XX(或XY)，+21。E．46，XX(或XY)/47，+21。
问题：
[单选] 除下列哪项外均可为21-三体综合征的核型()
A．47，XX(或XY)，+21。B．46，XX(或XY)/47，+21。C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。D．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)。E．45，XO。
问题：
[单选] 21-三体综合征的最常见核型为()
A．47，XX(或XY)，+21。B．46，XX(或XY)/47，+21。C．46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q)。D．46，XX(或XY)，-15，+t(15q21q)。E．46，XX(或XY)，-21，+t(21q21q)。
A．葡萄糖-6-磷酸酶。B．肌磷酸化酶。C．糖原合成酶。D．肝磷酸化酶。E．脱支酶。
问题：
[单选] 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()
A．愚笨面容。B．身高、体重低于正常。C．毛发、皮肤粗糙。D．atd角增大。E．肌张力低下。
问题：
[单选] 下列哪一型粘多糖病属于X连锁隐性遗传()
A．粘多糖病Ⅰ型(Hurler综合征和Scheie综合征)。B．粘多糖病Ⅱ型(Hunter综合征)。C．粘多糖病Ⅲ型(Sanfilippo综合征)。D．粘多糖病Ⅳ型(Morquio综合征)。E．粘多糖病Ⅵ型(Maroteanx-Lamy综合征)。
问题：
[单选] 男孩，3岁。因黄疸、肝脾大伴肢体震颤，言语不清，流口水，血清铜蓝蛋白50mg/L，尿铜8μmol/24h(500μg/24h)，诊断为肝豆状核变性。下列方案中哪项是主要的()
A．避免食用含铜高的食物。B．应用D-青霉胺螯合体内铜。C．应用硫酸锌干扰肠内铜的吸收。D．应用盐酸苯海索(安坦)、东莨菪碱对抗锥体外系症状。E．应用保肝药及加强营养保护肝脏。
A．PCR分析。B．尿液粘多糖检测。C．骨骼X线检查。D．DNA分析。E．特异性的酶活性测定。
