问题：
[单选] 下列哪项不是先天愚型患儿的皮肤纹理特征的()
A．atd角变小。B．常有单或双侧的通贯手。C．第4、5指桡箕增多。D．70%有脚拇指球胫侧弓形纹。E．小指单一指褶纹。
问题：
[单选] 哪项是常染色体显性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康。B．患者同胞的发病机率为25%。C．父母有血缘关系者较多见。D．男性多见。E．患者的父或母患病、同胞的发病机率为50%。
问题：
[单选] 标准型21-三体综合征的核型为()
A．47，XY(XX)，+21。B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)。C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21。D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)。E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)。
问题：
[单选] 先天性代谢病的常见临床症状，不包括()
A．代谢性酸中毒。B．血清乳酸降低。C．生长迟缓。D．多发畸形。E．呕吐。
问题：
[单选] 哪项不是性连锁隐性遗传的特征()
A．杂合子的女性在绝大多数情况下是不患病的。B．致病基因不会从父亲遗传给儿子。C．患病父亲的所有女儿都是携带致病基因的杂合子。D．男性患者只从杂合子的母亲得到致病基因。E．在大多数情况下男女机率相等。
问题：
[单选] 哪项不是常染色体隐性遗传的特征()
A．患者的父母及子女均健康。B．患者同胞的发病机率为25%。C．患者同胞的发病机率为50%。D．大多数情况下男女患病机率相等。E．父母有血缘关系者较多见。
A．18三体综合征。B．13三体综合征。C．5P-综合征。D．21三体综合征。E．脆性X染色体综合征。
问题：
[单选] 男婴，5个月。因发热2天。呕吐、神萎1天急诊入院。体检：失水明显，皮肤色素深，阴茎较同龄儿大。测血清电解质：钠125mmol/L，氯90mmol/L。后明确其为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症。此病是哪个酶缺陷()
A．3-B-羟类固醇脱氢酶。B．11-B-羟化酶。C．17-B-羟化酶。D．21-B-羟化酶。E．18-B-羟化酶。
问题：
[单选] 女孩，2岁，身高65cm，体重10kg外貌特殊，眼距宽，鼻梁低平，舌伸出口外，通贯手，肌张力低，心脏超声检查示：房间隔缺损。最可能的诊断是()
A．先生性甲状腺功能减低症。B．21-三体综合征。C．生长激素缺乏症。D．软骨发育不良。E．粘多糖病。
问题：
[单选] 基因组是指哪种染色体中所具有的遗传信息()
A．二倍体。B．单倍体。C．三倍体。D．多倍体。E．超二倍体。
