问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的心脏畸形是()
A．室间隔缺损。B．肺动脉狭窄。C．动脉导管未闭。D．主动脉缩窄。E．房间隔缺损。
A．酶缺陷。B．临床表现。C．基因型。D．酶缺陷+临床表现。E．基因型+临床表现。
问题：
[单选] 患儿3岁，系患肝糖原累积症。其治疗的目的主要在于()
A．多次进食法，以维持正常血糖水平。B．在紧张、较强运动时增加葡萄糖。C．可试用高血糖素锌。D．宜用碳酸氢钠纠正酸中毒。E．避免感染。
问题：
[单选] 男孩，4岁。因近20天来食欲不振，疲乏、黄疸。肝脾肿大。血清GPT200U，血红细胞数2.50×10/L，血红蛋白95g/L，网织红细胞23%。并见肢体震颤，手足徐动，Coombs试验阴性。其最可能的诊断是()
A．半乳糖血症。B．急性溶血性贫血。C．肝糖原累积症。D．肝豆状核变性。E．肝肾综合征。
问题：
[单选] 男孩，10岁。患肝豆状核变性。其神经系统病变的最主要特点是()
A．锥体外系症状、肢体震颤，精细动作困难。B．肌张力异常，吞咽困难。C．表情呆板，言语不清。D．情感不稳，注意力不集中。E．脑CT见基底节有低密度区。
A．糖原合成代谢障碍病。B．体内糖原贮积过多病。C．糖原分解代谢障碍病。D．体内糖原贮积量过少病。E．上述说法都不全面。
A．补充苯丙氨酸羟化酶。B．补充酪氨酸羟化酶。C．给予低苯丙氨酸饮食。D．给予低蛋白食物。E．补充酪氨酸。
问题：
[单选] 脆性X染色体综合征早期应用下列哪种药物治疗可改善症状()
A．维生素B1。B．叶酸。C．维生素C。D．脑复康。E．微量元素锌。
问题：
[单选] 患儿8个月，近1周来抽搐3～4次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查有异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
A．癫痫。B．粘多糖病。C．先天愚型。D．呆小病。E．苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 男孩，4岁。体格矮小，肥胖，多次发生晨起的低血糖性惊厥。肝肋下5cm，质硬，GPT
A．X线见骨质疏松和骨骺出现延迟。B．空腹血糖为2.2mmol/L。C．皮下注射1/1000肾上腺素O.02mg/kg，注射后血糖升高甚微。D．乳酸性酸中毒。E．肝活组织检查肝细胞内葡萄糖-6-磷酸酶活性显著降低，糖原显著增高。
