问题：
[单选] 下列哪项检查可明确诊断粘多糖病()
A．进行性智能迟滞。B．骨骼的X线检查。C．尿粘多糖测定。D．白细胞粘多糖颗粒检查。E．白细胞或皮肤成纤维细胞中特异酶的活性测定。
A．线粒体。B．溶酶体。C．细胞核。D．高尔基体。E．内质网。
问题：
[单选] 1岁半患儿，至今不会独立行走，不会叫爸妈。体检：两眼距离增宽，鼻梁低平，眼裂小，两眼外眦上斜，外耳小，舌常伸出口外，通贯手，小指向内弯曲。其可能性最大的诊断是()
A．软骨发育不良。B．呆小病。C．先天愚型。D．苯丙酮尿症。E．佝偻病活动期。
问题：
[单选] 粘多糖病中下列哪一类型最为常见()
A．粘多糖病I型。B．粘多糖病Ⅱ型。C．粘多糖病Ⅲ型。D．粘多糖病Ⅳ型。E．粘多糖病Ⅵ型。
问题：
[单选] 2岁小儿，精神运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，手足心皮肤粗糙，临床上已诊断为先天性愚型。做染色体核型分析，下列哪一组是最常见的()
A．47xx(xy)，+21。B．46xy(xx)，-14，+t(14q，21q)。C．46xx(xy)/47，xy(xx)+21。D．46xx(xy)，-22，+t(21q，21q)。E．46xx(xy)，-22，+t(21q，22q)。
问题：
[单选] 应用睾酮治疗先天性睾丸发育不全综合征的最合适年龄为()
A．出生后尽早。B．确诊后即用。C．11～12岁。D．达成年期。E．任何年龄均可。
问题：
[单选] 女孩，12岁。系患Turner综合征。下列核型中，哪种最常见()
A．45，xo。B．45，x/46xx。C．46，xdel(xp)。D．46，xdel(xq)。E．46，xL(xp)。
问题：
[单选] 下述哪项不是先天性卵巢发育不全的主要临床特征()
A．颈蹼。B．后发际低。C．盾形胸。D．青春期无性征发育。E．硬腭窄小，张口伸舌，流涎多。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是()
A．45，XO。B．45，XO/46，XX。C．46，Xdel(Xq)。D．46，Xdel(xp)。E．46，Xi(Xq)。
问题：
[单选] Turner综合征的下列表现中，哪一点最有诊断价值()
A．身材矮小的女性。B．性发育不良，原发性闭经。C．常有心脏畸形和智能轻度低下。D．口腔粘膜涂片检查X小体阴性或表达率不高。E．采血进行核型分析。
