当前位置:儿内科(医学高级)题库>八、遗传代谢性疾病题库

问题:

[单选] 先天愚型患儿的临床表现不包括下列哪项()

A.愚笨面容,智能障碍。B.身材矮小。C.atd角增大。D.50%伴有先天性心脏病。E.肌张力增高。

问题:

[单选] 关于21-三体综合征下列哪项不正确()

A.本征不属于常染色体畸变。B.小儿染色体病中最常见的一种。C.母亲年龄越大本病的发病率越高。D.60%的患儿在胎儿早期即夭折流产。E.活婴中发生率约1/600~800。

问题:

[单选] 21-三体综合征除特殊面容外其他常见的畸形为()

A.atd角增大、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。B.翼颈、乳头间距宽。C.睾丸小、乳房发育。D.眼发育不良、耳道闭锁。E.并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。

问题:

[单选] 先天愚型的临床表现应除外下列哪项()

A.智力低下。B.体格发育正常。C.特殊面容。D.喂养困难。E.抵抗力低下。

问题:

[单选] 21-三体综合征的主要临床特征为()

A.低出生体重+体格发育迟缓。B.多发畸形+宫内发育迟缓。C.宫内发育迟缓+皮肤纹理异常。D.多发畸形+皮肤纹理异常。E.以上都不是。

问题:

[单选] 下述不是21-三体综合征特殊面容的是()

A.眼裂。B.颜面黏液性水肿。C.眼距宽。D.双眼外眦上斜。E.鼻梁低平。

问题:

[单选] 标准型21-三体染色体畸变来源是()

A.染色体发生易位。B.染色体发生倒位。C.亲代的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离。D.染色体的丢失。E.染色体的断裂。

问题:

[单选] 下列哪项不是21-三体综合征的临床特征()

A.特殊面容。B.皮肤纹理异常。C.尿有特殊臭味。D.智能低下。E.体格发育迟缓。

问题:

[单选] 先天愚型患儿染色体检查核型95%以上为()

A.47,XY(或XX),+21。B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)。C.45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)。E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

问题:

[单选] 21-三体综合征与先天性甲状腺功能减低症的面容特征不同的是()

A.舌常伸出口外。B.眼距宽。C.鼻梁低平。D.两眼外侧上斜。E.以上都不是。