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[单选,A1型题] 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()

A . 生长激素激发试验
B . 甲状腺功能
C . 腹部B超
D . 头颅MRI
E . 糖代谢功能试验

我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是() 21-三体综合征,苯丙酮尿症。 先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症。 先天性甲状腺功能减低症,21-三体综合征。 先天性甲状腺功能减低症,半乳糖血症。 21-三体综合征,半乳糖血症。 Ⅱ型回归中变量X和Y应满足()。 X是固定变量,Y是随机变量。 X是随机变量,Y是固定变量。 X是随机变量,Y是非随机变量。 X和Y都是固定变量。 X和Y都是随机变量。 苯丙酮尿症是属于() 染色体畸变。 常染色体显性遗传。 常染色体隐性遗传。 X连锁显性遗传。 X连锁隐性遗传。 8个月男孩,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合() A.近3~4个月发现呆滞,智力落后。 B.可有抽搐发作,肌张力高。 C.毛发黄褐色。 D.皮肤粗糙,四肢短粗。 E.尿有“鼠尿味”。 10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是() 肝糖原累积病。 病毒性肝炎。 溶血性贫血。 肝豆状核变性。 尼曼-匹克病。 患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查()
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