问题：
[单选,B1型题] 儿童苯丙酮尿症的初筛（）
Guthrie细菌抑制生长抑制试验。尿三氯化铁试验。血浆游离氨基酸分析。尿嘌呤分析。DNA分析。
问题：
[单选,B1型题] 新生儿期苯丙酮尿症的筛查（）
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验。B.尿三氯化铁试验。C.血浆游离氨基酸分析。D.尿嘌呤分析。E.DNA分析。
A.Guthrie细菌抑制生长抑制试验。B.尿三氯化铁试验。C.血浆游离氨基酸分析。D.尿嘌呤分析。E.DNA分析。
问题：
[单选,B1型题] 鉴别三种非典型苯丙酮尿症（）
Guthrie细菌抑制生长抑制试验。尿三氯化铁试验。血浆游离氨基酸分析。尿嘌呤分析。DNA分析。
问题：
[单选,B1型题] 12岁女孩，学习成绩欠佳，身高140cm，乳房未发育，无第二性征，未有月经。体检发现乳头间距宽，肘外翻，染色体核型为：45，XO/46，XX（）
A.肝豆状核变性。B.苯丙酮尿症。C.先天性卵巢发育不全。D.先天性睾丸发育不全。E.21-三体综合征。
问题：
[单选,B1型题] 2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX（XY）/47，+21（）
A.肝豆状核变性。B.苯丙酮尿症。C.先天性卵巢发育不全。D.先天性睾丸发育不全。E.21-三体综合征。
问题：
[单选,B1型题] 7个月女婴，毛发黄褐色，皮肤白，尚不能坐，尿有鼠尿臭味，血浆苯丙氨酸为0.50mmol/L（）
肝豆状核变性。苯丙酮尿症。先天性卵巢发育不全。先天性睾丸发育不全。21-三体综合征。
问题：
[单选,B1型题] 7岁男孩，身高150cm，消瘦，睾丸小，染色体核型为48，XXXY（）
A.肝豆状核变性。B.苯丙酮尿症。C.先天性卵巢发育不全。D.先天性睾丸发育不全。E.21-三体综合征。
问题：
[单选,A1型题] 21-三体综合征绝大部分核型是（）
45，XX（XY），-14，-21，+t（14q21q）。45，XX（XY），-14，+t（14q21q）。47，XX（XY），+21。46，XX（XY），-21，+t21q。46，XX（XY），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选,A1型题] 3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病（）
呆小病。佝偻病。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
