苯丙酮尿症是属于() 染色体畸变。 常染色体显性遗传。 常染色体隐性遗传。 X连锁显性遗传。 X连锁隐性遗传。
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查() 生长激素激发试验。 甲状腺功能。 腹部B超。 头颅MRI。 糖代谢功能试验。
患儿,男,9岁,身高115cm,体重30kg,腹部膨隆,肝脏肿大,智力正常,骨龄落后,平素常有多汗、苍白症状,偶有清晨抽搐发作,该患儿应首选哪项检查() 生长激素激发试验。 甲状腺功能。 腹部B超。 头颅MRI。 糖代谢功能试验。
女孩,3个月,以哭闹后青紫就诊。查:精神呆板,眼距宽,双眼外侧上斜,四肢短,肌张力低,心尖部Ⅱ~Ⅲ级收缩期杂音,胸透心脏无扩大,腹软,肝脾不大。入院初诊为() 先天性心脏病。 21-三体综合征。 先天性甲状腺功能低下症。 苯丙酮尿症。 垂体发育异常。
确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是() 尿三氧化铁试验。 血尿苯丙氨酸浓度检测。 苯丙氨酸耐量试验。 尿嘌呤分析。 Guthrie细菌生长抑制试验。
10女孩,黄疸,肝大,肢体震颤4~5个月,口齿不清,动作僵硬,肝肋下4cm,质硬,裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环,最可能的诊断是()