染色体检查:检查_________,主要检查_________、_________、________、_________等。
Friedreich型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致,该基因第18号内含子_________异常扩增,使其基因产物_________蛋白缺陷,从而导致_________功能障碍而发病,其遗传方式为_________。
线粒体脑肌病分为_________、_________、_________、_________。
结节性硬化症的特征面容是_________。
FridreiCh型共济失调是由于_________号染色体基因突变所致。
Bourneville病的临床特征是_________、_________、_________。