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一、名词解释

1． 阻遏蛋白

【答案】阻遏蛋白是指一类在转录水平对基因表达产生负控作用的蛋白质，在一定条件下与DNA 结合，一般具有诱导和阻遏两种类型。

2． 单核哲酸多态性（single nucleotide polymorphism, SNP）

【答案】单核苷酸多态性是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA 序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90%以上。SNP 所表现的多态性只涉及单个碱基的变异，这种变异一般由单个碱基的转换或颠换引起。

3． 基因组学

【答案】基因组学是指研究生物基因组和如何利用基因的一门科学，研究目标是认识基因组的结构、功能及进化， 弄清基因组包含的遗传物质的全部信息及相互关系。

4． 断裂基因

【答案】断裂基因是指在真核生物结构基因中，编码某一个蛋白质不同区域的各个外显子并不连续排列在一起， 而常常被长度不等的内含子所隔离，形成镶嵌排列的断裂方式。所以，真核基因常被称为断裂基因。

5．

【答案】，是指一种利用非放射即荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization）

性的劳光信号对原位杂交样本进行检测的技术。它将荧光信号的高灵敏度、安全性，荧光信号的直观性和原位杂交的高准确性结合

起来，通过荧光标记的DNA 探针与待测样本的DNA 进行原位杂交，在荧光显微镜下对荧光信号进行辨别和计数，从而对染色体或基因异常的细胞、组织样本进行检测和诊断，为各种基因相关疾病的分型、预前和预后提供准确的依据。

6． 移码突变（frameshi Kmutation）

【答案】移码突变是指由于单个碱基或者非三的整倍数的碱基的插入或缺失引起的从突变位点开始整个可读框的改变，从而产生完全不同的一系列氨基酸的突变。

7． Molecular Bescons

【答案】分子信标。分子信标是指一种具有自身配对区的DNA 寡核苷酸分子探针，利用荧光标记探针的碱基配对原理，通过观察探针荧光显示或淬灭的现象，确定目的基因的分子标记。

8． DNA Fingerprint

DNA 指纹。DNA 指纹是指由于限制性酶切位点的改变或DNA 序列中重复序列等原【答案】

因，以及一些DNA 遗传标记的差异性，生物个体DNA 表现的个体间的差异，这些个体差异反映了个体的身份。利用DNA 指纹鉴定个体差异的技术为DNA fingerprinting，用于亲子鉴定。

9． 同源重组（homologous recombination）

【答案】同源重组是指发生在DNA 的同源序列之间的重组，真核生物的非姐妹染色单体的交换，细菌的转化、转导和接合，噬菌体的重组等都属于这种类型。同源重组要求较大的DNA 片段进行交换它们的序列相同或接近相同。

10．Gene Family

【答案】基因家族。基因家族是指一组功能相似且核苷酸序列具有同源性的基因，可能由某一共同祖先基因（ancestral gene

）经重复和突变产生。基因家族的成员可以串联排列

，如rRNA 、tRNA 在一起，形成基因族（gene cluster）或串联重复基因（tandemly repeated genes）

和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不 同的染色体上，如珠蛋白基因；有些成员不产生功能产物，这种基因称为假基因（Pseudogene ）。

二、填空题

11．转座作用可能引起的突变类型包括a_____、b_____、c_____。

【答案】重复:缺失:倒位。

【解析】转座子插入后往往会造成插入位置上出现受体DNA 的少数核奋酸对的重复; 当复制性转座发生在宿主DNA 原有位点附近时，往往导致转座子两个拷贝之间的同源重组，引起DNA 缺失或倒位。

12．RNA 聚合酶在链延伸前会合成几段小于10个碱基的RNA 短链，这一现象称为_____。

【答案】流产起始

【解析】转录起始后直到形成9个核苷酸短链的过程是通过启动子阶段，此时RNA 聚合酶一直处于启动子区，新生的RNA 链与模板DNA 链的结合小牢固，很容易从DNA 链上掉下来并导致重新转录，这种现象称为流产起始。

13．SDS-PAGE 中，凝胶的单体为_____，_____是交联剂。蛋白质结合SDS 后均带_____电荷，肽链越长迁移速度越_____。

【答案】丙烯酰胺；甲叉双丙烯酰胺；负；慢

14．原核生物中的释放因子有三种，其中RF-1识别终止密码子_____、_____; RF-2识别_____、_____；真核中的释放因子只有_____一种。

【答案】UAA ; UAG; UAA; UGA; RF

15．原核生物DNA 聚合酶III 中β亚基二聚体的一个主要功能是_____。

【答案】提高酶的持续合成能力

【解析】大肠杆菌的DNA 聚合酶III 包含有10个亚基，生物活性为二聚体。其中β亚基的功能犹如夹子，两个β亚基夹住模板与引物双链向前滑行，使聚合酶在完成复制前不再脱离DNA ，从而提高酶的持续合成能力。

16．在反密码子与密码子的相互作用中，反密码子IGA 可识别的密码子有_____，_____和_____。

【答案】UCC ; UCU; UCA

【解析】根据摆动假说，当反密码子的第一位是I 时，可识别3种密码子：

三、简答题

17．区分遗传图谱和物理图谱，试述这两项技术的优缺点。

【答案】（1）遗传图谱

①遗传图谱又称连锁图，是指基因或DNA 标志在染色体上的相对位置与遗传距离。遗传距离是通过遗传连锁分析确定的，以基因或DNA 片段的交换或重组频率厘摩

对象，经连锁分析，将编码该特征的基因定位 于染色体特定位置。

②优点

方法简单直接

③缺点

分辨率有限、精确性不高。

（2）物理图谱

①物理图谱是指利用限制性核酸内切酶将染色体切成片段，以已知核苷酸序列的DNA 片段

，以碱基对为“路标”作为基本测量单位（图距）的基因组图谱。绘制基因组物理

图最为有效的方法序列标签位点技术（STS ）。对于人类基因组来说，最粗的物理图是染色体的条带染色模式，最精细的图谱是测出DNA 的完整碱基序列。

②优点

物理图谱的构建不需要检测等位基因的差异，具有多型性或没有多型性的标记均能利用，将标记直接定位在 基因库中的某一位点，与遗传图谱相比，其分辨率更高，图谱标记更多。

18．通过对本章的学习，科学家的哪些品质最使你受到感动?

【答案】科学家们对于生命科学执着的追求最令人感动。正如华罗庚所说:“科学成就就是由

来表示。遗传图的绘制是人类基因组研究的第一步，即以染色体上某一点为遗传标记，以与之相伴遗传的特征为