问题：
[单选,案例分析题] 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是（）
A.测定血糖。测定血苯丙氨酸浓度。染色体检查。测定血酪氨酸值。肝脏活检病理学检查。
问题：
[单选,案例分析题] 一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应（）
A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后，否则对日后智能仍有损害。。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。诊断首先考虑（）
A.脑苷脂沉积症。肝豆状核变性。半乳糖血症。糖原累积症。脂肪肝。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法为（）
A.应用升血糖药物。静脉输葡萄糖液。血糖药物+静脉输葡萄糖液。频频摄入碳水化合物或频频口服生玉米淀粉。给予肾上腺素。
问题：
[单选,案例分析题] 男孩4岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥，来诊时见患儿矮胖，肝肿大达肋缘下6㎝，质中等硬；空腹血糖值为2.3mmol/L，注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症，当前的治疗原则为（）
A.首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。进行肝移植手术。酶替代治疗。保肝+控制感染和酸中毒。控制酸中毒。
问题：
[单选,案例分析题] 3个月女孩，发热、咳嗽3天，抽搐2次。查体：精神反应差，前囟饱满，呼吸节律不整，口周发青，双下肺满布小水泡音，心音低钝，心率180次／分。肝脏肋下5cm，巴氏征（+）。哪项治疗是不恰当的（）
A.大剂量青霉素。甘露醇。地西泮。吸氧。强心。
问题：
[单选,案例分析题] 四岁患儿，明显水肿，血压90/60mmHg，尿蛋白+++，尿红细胞0～2/HP，血浆白蛋白22g/L。如果在治疗中出现腹痛、呕吐、四肢冷、血压下降，可能的诊断是（）
A.急性胃炎。肾静脉血栓形成。低钾血症。肾上腺危象。肾结石。
问题：
[单选,案例分析题] 四岁患儿，明显水肿，血压90/60mmHg，尿蛋白+++，尿红细胞0～2/HP，血浆白蛋白22g/L。如果此患儿有持续性氮质血症，可能的诊断是（）
A.慢性肾炎。IgA肾病。单纯型肾炎。肾炎型肾病。膜性肾病。
问题：
[单选,案例分析题] 四岁患儿，明显水肿，血压90/60mmHg，尿蛋白+++，尿红细胞0～2/HP，血浆白蛋白22g/L。最适宜的治疗是（）
A.激素短程疗法。激素中长程疗法。环磷酰胺冲击疗法。甲基泼尼松龙冲击疗法。MTX冲击疗法。
问题：
[单选,案例分析题] 患儿8个月，因发热，腹泻于11月某日急诊入院。入院前2日清晨突起发热，下午呕吐3次，继而泻水样便7～8次，量少。次日热退，吐止，腹泻增至每天10余次，尿量减少，T38.0℃，精神萎靡，前囟、眼窝明显凹陷，泪少，咽充血，心肺正常，皮肤弹性差。入院24h内的补液总量及所选用液体应为（）
A.80～100ml/kg，1/2张液。90～120ml/kg，2/3张液。150～180ml/kg，1/3张液。120～150ml/kg，1/2张液。160～200ml/kg，1/2张液。
