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问题:

[单选,案例分析题] 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是()

A . A.测定血糖
B . 测定血苯丙氨酸浓度
C . 染色体检查
D . 测定血酪氨酸值
E . 肝脏活检病理学检查

一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊后应() A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后。 立即进行无苯丙氨酸饮食治疗。 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失。 立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期。 治疗用无苯丙氨酸饮食到青春期后,否则对日后智能仍有损害。。 关于混合血栓下列哪些叙述是不正确的() 主要由血小板及纤维素构成。 可为层状血栓。 多见于动脉或心室内。 构成延续性血栓的体部。 可见于微循环内。 关于血栓的再通下列哪些叙述是正确的() 是血栓机化后的一种改变。 血栓内有相互沟通的毛细血管。 血栓脱落、血流恢复。 沟通血栓上下游的血流。 血栓溶解吸收、恢复血流量。 能使心肌氧供减少的因素有() 心功能不全。 扩张冠状动脉。 2,3-DPG增加。 贫血。 缺氧。 贫血性梗死的病变特点有() 梗死灶呈灰白色。 梗死灶呈暗红色。 梗死形状与血管分布一致。 属液化性坏死。 多见于实性器官。 一岁女孩,父母亲为表兄妹结婚,生后外表与常人无异,5月龄后头发渐变棕色;以后色更浅,眼珠在4月后也由黑色变棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸、妈妈;曾有过一次惊厥,尿呈鼠尿臭,尿三氯化铁试验呈阳性。确诊的首选检查是()
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