问题：
[单选] Turner综合征的临床特征不包括（）
颈蹼、后发际低。身材矮小。主动脉缩窄。大部分智力落后。乳头间距宽、原发性闭经。
问题：
[单选] 先天性卵巢发育不全综合征患者，成年后是否有生育能力取决于以下哪项（）
新生儿期即开始治疗。使用的雄激素种类。染色体核型。是否加用人生长激素。青春期开始治疗。
问题：
[单选] 糖原累积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
苯丙氨酸羟化酶。葡萄糖-6-磷酸酶。酪氨酸酶。氨基己糖酶。半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶。
问题：
[单选] 经肝细胞酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷，确诊为Ⅰ型糖原累积症。当前的治疗原则为（）
酶替代治疗。控制酸中毒。进行肝移植。首先保持血糖正常并预防和积极治疗感染及控制酸中毒。保肝+控制感染和酸中毒。
问题：
[单选] 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）
应用升血糖药物。静脉输葡萄糖液。多次少量摄入生玉米淀粉或高碳水化合物饮食。血糖药物+静脉输葡萄糖液。手术。
肝脏和心脏。肝脏和肌肉。心脏和肌肉。肝脏和骨骼。肝脏和脾脏。
问题：
[单选] 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）
染色体分析。尿液黏多糖检测。特异性的酶活性测定。组织学病理检查。骨骼X线检查。
溶酶体病。线粒体病。染色体病。脂代谢病。有机酸代谢异常病。
黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病。骨骼改变为其临床特征性改变。骨X线片特点为骨骼变形和多发骨发育不良。各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样。尿黏多糖阳性可确诊该病。
染色体畸变。常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
