问题：
[单选] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
先天性心脏病。21-三体综合征。先天性甲状腺功能低下症。苯丙酮尿症。垂体发育异常。
问题：
[单选] 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
骨龄摄片+心脏彩超。血清促性腺激素测定+染色体核型分析。染色体核型分析+心脏彩超。B超盆腔扫描+染色体核型分析。胸部X线拍片+心脏彩超。
问题：
[单选] 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
肝功能不全。糖原累积症。半乳糖血症。肝豆状核变性。肾功能不全。
问题：
[单选] 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
糖耐量试验。胰高糖素试验。肾上腺素试验。肝组织学检查。肝组织的糖原定量和酶活性测定。
问题：
[问答题,简答题] 手外伤的处理原则有哪些？
问题：
[单选] 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．1mmol／L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖-6-磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
口服生玉米淀粉每次1g／kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每次2g／kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每次3g／kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每天2g／kg，分4～6次。口服生玉米淀粉每天3g／kg，分4～6次。
问题：
[单选] 女孩，4岁，矮小，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低。唇厚舌大，表情呆板；腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。x骨片示脊柱变形，肋骨飘带样，股骨头小而扁。最可能的诊断是（）
甲状腺功能减低症。糖原累积症。肝豆状核变性。黏多糖病。Turner综合征。
问题：
[单选] 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，x片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。下列哪项正确（）
无治疗。肝移值。骨髓移植和酶替代治疗。饮食疗法。以上均不是。
问题：
[单选] 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查（）
头颅CT。智力测定。脑地形图。骨龄。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选] 男孩，5岁，智力低下，头发稀疏发黄，皮肤白嫩，四肢肌张力强，巴氏征（+），三氯化铁试验（+）。为明确诊断，最应进行哪项检查（）
血糖测定。T3、T4、TSH测定。染色体核型分析。血苯丙氨酸测定。尿常规。
