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问题:

[单选] 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在()

生后1~2个月。生后3~6个月。生后7~9个月。生后10~12个月。生后1~3岁。

问题:

[单选] 苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()

碳水化合物。脂肪酸。氨基酸。碳水化合物与脂肪酸。碳水化合物与氨基酸。

问题:

[单选] 戈谢病是()

常染色体显性遗传。性连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。性连锁显性遗传。多基因遗传。

问题:

[单选] 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少,因而在()

单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成。

问题:

[单选] 诊断戈谢病最可靠的方法是()

骨髓检查发现戈谢细胞。骨髓检查发现戈谢细胞,并组化染色。血浆中多种酶活性升高。基因诊断。以上均不是。

问题:

[单选] 关于戈谢病的治疗哪项是错误的()

无治疗。贫血时输红细胞。巨脾伴脾亢时可脾切除。酶替代疗法。Ceredase注射。

问题:

[单选] 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是()

Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲa型。Ⅲb型。Ⅲc型。

问题:

[单选] 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的()

无症状时尿铜即可增高。肝症状多见于起病年龄较小者。神经症状多见于年龄较大小儿。K-F环在发病早期出现。少数患儿有范可尼综合征症状。

问题:

[单选] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是()

肝不能正常合成铜蓝蛋白。肠道吸收铜功能增强。胆汁中排出铜量不减少。尿排铜量减少。以上都不是。

问题:

[单选] 患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是()

47XX(XY),+21。16XY(XX),-14,+t(14q,21q)。46XX(XY)/47,XY(XX),+21。46XX(XY),-21,+t(21q21q)。46XX(XY),-22,+t(21q22q)。