问题：
[单选] 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80μm的细胞。最可能的诊断是（）
慢性粒细胞白血病。尼曼-匹克病。肝硬化伴脾亢。戈谢病。以上均不是。
问题：
[单选] 患儿，男，8岁，身高90cm，体重30kg，腹部膨隆，肝脏肿大，智力正常，骨龄落后，平素常有多汗、面色苍白症状，偶有清晨抽搐发作。该患儿应首选哪项检查（）
甲状腺功能。生长激素激发试验。腹部B超。头颅MRI。糖代谢功能试验。
问题：
[单选] 12岁患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K-F环，AST105U／L。应诊断为（）
小脑性共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。扭转痉挛。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿最突出临床表现是（）
惊厥。智能发育落后。肌张力增高。毛发、皮肤色泽变浅。尿和汗液有鼠臭味。
问题：
[单选] 7岁男孩，因智力低下查染色体核型为46，XY，-14，+t（14q21q）。查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为（）
45，XX，-14，-21，+t（14q21q）。45，XX，-15，-21，+t（15q22q）。46，XX。46，XX，-14，+t（14q21q）。46，XX，-21，+t（14q21q）。
问题：
[单选] 2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是（）
脑电图。血钙测定。尿三氯化铁试验。尿甲苯胺蓝试验。血镁测定。
苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷。四氢生物蝶呤生成不足。酪氨酸羟化酶受抑制。脑内5-羟色胺不足。二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷。
问题：
[单选] 21-三体综合征的主要临床特征为（）
低出生体重+体格发育迟缓。多发畸形+宫内发育迟缓。宫内发育迟缓+皮肤纹理异常。多发畸形+皮肤纹理异常。以上都不是。
问题：
[单选] 一患儿生后即有特殊外貌，眼距宽，鼻梁平，舌常伸出口外，通贯掌，合并先天性心脏病。最可能的诊断为（）
先天性甲状腺功能减低症。21-三体综合征。18-三体综合征。苯丙酮尿症。13-三体综合征。
小儿染色体病中的常见者。最常见的小儿染色体病。单基因病。多基因病。原因不明的先天性疾病。
