问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿血苯丙氨酸浓度宜维持在（）
0.06～0.12mmol（1～2mg/dl）。06～0.24mmol（1～4mg/dl）。0.12～0.24mmol/L（2～4mg/dl）。0.12～0.48mmol/L（2～8mg/dl）。0.12～0.6mmol/L（2～10mg/dl）。
特殊面容、智能落后、皮肤纹理改变。身矮、智能落后。毛发黄、惊厥、智能落后。面容丑陋、耳聋、多发骨畸形。肥胖、身矮、肝大、低血糖。
问题：
[单选] 患儿2岁，不会坐、站、走，不会认人、说话，尿有鼠尿味。体检：头发浅黄，皮肤自皙。该患儿应首选哪项检查（）
头颅CT。智力测定。脑地形图。骨龄。尿三氯化铁试验。
问题：
[单选] 治疗肝豆状核变性最常使用的药物是（）
肾上腺皮质激素。硫酸锌。青霉胺。连四硫代钼酸铵。以上均不是。
问题：
[单选] 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等。首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
生长激素缺乏症。Turner综合征。先天性甲状腺功能减低症。青春期发育迟缓。特发性矮小。
问题：
[多选] 8岁Tumer综合征，骨龄6岁，使用基因重组人生长激素+司坦唑醇（康力龙）治疗，需要随访的项目有（）
肝功能。甲状腺功能。骨龄。身高。雌二醇（E2）。
问题：
[多选] 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺陷病的临床特点有（）
常染色体显性遗传。T细胞功能和数量明显下降。骨骼异常。神经系统病变十分常见。B细胞功能和数量基本正常。
问题：
[多选] 患有联合严重免疫缺陷病的患儿为预防结核病应（）
避免接触结核病人。接触者口服异烟肼。接触者口服利福平。早期接种卡介苗。加强锻炼，增强体质。
问题：
[多选] 白细胞黏附分子缺陷症的临床特点中（）
皮肤黏膜反复细胞性感染。感染部位无痛性坏死。感染部位可形成溃疡。感染部位无脓性物产生。外周血中性粒细胞降低。
