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问题:

[多选] 下列哪些符合苯丙酮尿症外貌特征()

毛发、皮肤、虹膜色泽变浅。常有皮肤湿疹。眼距宽。两眼外上斜。鼻梁低平。

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[多选] 用于T细胞缺陷的筛选实验室检查有()

同族凝集素。胸部X线片胸腺影。迟发性皮肤过敏反应。C3水平。外周淋巴细胞计数及形态。

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[多选] 以下哪些是原发性免疫缺陷病()

X-连锁无丙种球蛋白血症。选择性IgA缺乏症。联合免疫缺陷病。胸腺发育不全。原发性吞噬细胞缺陷病。

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[多选] 慢性肉芽肿病的临床特点是()

面部化脓性炎症、瘢痕形成。病损感染反复发作形成肉芽肿。四唑氮蓝试验不能作为筛查实验。吞噬细胞内有棕黄色颗粒和泡沫形成。分析胎儿RNA可作出产前诊断。

问题:

[多选] 先天愚型易伴发下列哪些畸形或疾病()

先天性心脏病。肛门闭锁。白血病。腭裂。以上都不是。

问题:

[多选] 先天性卵巢发育不全综合征正确的是()

是人类惟一能生存的单体综合征。女性激素缺乏。第性征不发育。继发性闭经。卵巢组织被条索状纤维取代。

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[多选] 继发性免疫缺陷病的治疗原则是()

治疗原发病。停用免疫抑制药物。去除免疫抑制因素。暂时采用免疫替代疗法。应用肾上腺皮质激素。

问题:

[多选] 遗传性疾病可分为()

染色体病。单基因遗传病。多基因遗传病。线粒体遗传病。DNA突变遗传病。

问题:

[多选] 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些()

高浓度的苯丙氨酸。甲状腺素、肾上腺素合成减少。5-羟色胺合成减少。多巴胺合成减少。高浓度的苯丙氨酸代谢产物。

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[多选] BH4缺乏型苯丙酮尿症与下列哪些酶缺乏有关()

苯丙氨酸-4-羟化酶。鸟苷三磷酸环化水合酶。6-丙酮酰四氢生物蝶呤合成酶。二氢生物蝶呤还原酶。酪氨酸酶。