问题：
[单选] 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大、有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，手贯通掌，小手指短而弯。此患儿最可能的诊断是（）
先天愚型。克汀病。苯丙酮尿症。黏多糖病。脑发育障碍。
问题：
[单选] 女孩，10岁，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、无阴毛，胸宽，双乳头相距较远，轻微智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
体型矮小。性发育幼稚型。染色体核型分析。尿中雌激素减少。原发性闭经。
问题：
[单选] 若母亲为21/21易位携带者，则下一代患21－三体综合征的风险为（）
100％。25％。50％。75％。0。
黏多糖在不同组织沉积的多系统受累疾病。骨骼改变为其临床特征性改变。骨X片特点为骨骼变形和多发骨发育不良。各组织受累的程度和范围不同而临床表现多样。尿黏多糖阳性可确诊该病。
问题：
[单选] 先天愚型的诊断下列哪项最具诊断价值（）
特殊面容。智能发育落后。通贯手。小手向内弯曲。染色体检查。
常染色体畸变。X－连锁显性遗传。常染色体隐性遗传。常染色体显性遗传。X－连锁隐性遗传。
问题：
[单选] 先天愚型的临床表现中哪项是不恰当的（）
外耳小。身材矮小。皮肤粗糙。通贯手。手指短粗。
问题：
[单选] 先天愚型与呆小病不同的面容特征是（）
鼻梁低平。眼距宽。舌常伸出口外。两眼外侧上斜。以上均不是。
问题：
[单选] Turner综合征的确诊依赖于以下哪项检查（）
盆腔B超。性激素水平测定。口腔黏膜上皮细胞X染色质。外周血染色体核型分析。生长激素激发试验。
问题：
[单选] 2岁，女孩，因肝脾大，面部皮肤粗糙，X片示多发骨骼发育不良，尿黏多糖阳性，特异性的酶活性测定诊断为黏多糖病。其治疗（）
无治疗。口服补充所缺的酶。骨髓移植。饮食疗法。以上均不是。
