问题：
[单选] 关于肝豆状核变性的诊断依据是（）
角膜K－F环。特征性CT改变。肝铜>300μg/g（肝干重）。典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低。24小时尿排铜>300μg。
问题：
[单选] 糖原贮积病Ⅰ型是由于缺乏哪种酶所引起（）
氨基己糖酶。葡萄糖－6－磷酸酶。酪氨酸酶。苯丙氨酸羟化酶。半乳糖－1－磷酸－尿苷转移酶。
问题：
[单选] 2岁男孩，自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值（）
血清FT3、FT、TSH测定。血清TSH测定。血清TT3、FT3测定。长骨X线拍片。染色体检查。
问题：
[单选] 1岁半小孩，矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2.1mmol/L，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒，肝活检酶检测发现葡萄糖－6－磷酸酶缺陷。最好的治疗是（）
口服生玉米淀粉每次1g/kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每次2g/kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每次3g/kg，q4～6h。口服生玉米淀粉每天2g/kg，分4～6次。口服生玉米淀粉每天3g/kg，分4～6次。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿初现症状通常在（）
生后10～12个月。生后3～6个月。生后7～9个月。生后1～2个月。生后1～3岁。
问题：
[单选] 女，10岁，黄疸、肝大、肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬。肝肋下4cm、质硬，裂隙灯下可见角膜边缘有棕黄色环。最可能的诊断（）
肝糖原累积症。病毒性肝炎。溶血性贫血。肝豆状核变性。尼曼-匹克病。
问题：
[单选] 女孩，5岁，门诊诊断为21－三体综合征，其核型分析为46，xx，t（14q21q）。最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位。染色体缺失。染色体倒位。染色体重复。染色体重叠。
问题：
[单选] 8岁男孩，因进行性面色苍白，肝、脾、淋巴结肿大4年入院。查体：巨脾，血象三系下降，骨髓检查发现有富含胞浆，内充满洋葱皮样条纹结构，有数个偏心核，直径约20～80/μm的细胞。最可能的诊断是（）
慢性粒细胞性白血病。尼曼－匹克病。肝硬化伴脾亢。戈谢病。以上均不是。
问题：
[单选] 12岁，患儿，近2个月来出现语言不清、书写困难。查体：面部表情呆板，肢体震颤、双上肢肌张力增高，角膜见K－F环，AST105U/L。应诊断为（）
小脑性共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。扭转痉挛。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）
治疗开始的早晚和饮食控制是否严格。是否进行强化教育。是否执行无苯丙氨酸饮食。治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够。是否应用药物四氢生物蝶呤。
