当前位置:儿童保健(医学高级)题库>遗传性疾病题库

问题:

[多选] 苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些()

智力落后。癫痫发作。肌张力增高。嗜睡。肌张力减低。

问题:

[多选] 以下哪些是21-三体综合征的临床表现()

眼距宽、眼外侧上斜、舌常伸出口外。通贯手,atd角增大。眼角膜K-F环。脚拇趾球部胫侧弓纹。关节可过度屈伸。

问题:

[多选] 常见的原发性免疫缺陷病的共同临床表现是易发生()

反复感染。肿瘤。自身免疫疾病。Ⅱ型糖尿病。甲状腺功能亢进。

问题:

[多选] 下列疾病的治疗,正确的是()

低IgG血症,静脉注射丙种球蛋白。选择性IgA缺乏症,静脉注射丙种球蛋白。X-连锁无丙种球蛋白血症,静脉注射丙种球蛋白。联合免疫缺陷病,骨髓移植。只要有感染者,均需抗感染治疗。

问题:

[多选] 筛选B细胞缺陷,常用的实验室检查有()

同族凝集素。IgG、IgM、IgA水平。抗链球菌溶血素O抗体。分泌型IgA水平。IgE水平。

问题:

[多选] 有关胸腺发育不全,正确的是()

T细胞缺乏,B细胞缺乏。反复感染,X线胸片无胸腺影。常于生后2天内出现低钙性抽搐。面部较长,眼距宽,耳位低,下颌过小。预后与先天性心脏病严重程度相关。

问题:

[多选] 继发性免疫缺陷病的病因有()

营养紊乱。应用免疫抑制剂。肿瘤和血液病。新生儿。感染。

问题:

[多选] 关于X-连锁无丙种球蛋白血症错误的是()

Btk基因突变导致病儿前B细胞不能进一步成熟为B细胞。仅见于女孩。反复感染及扁桃体肿大是主要临床表现。血清总Ig不超过200~250mg/dl,IgM和IgA微量或测不出。治疗以丙种球蛋白替代疗法为主。

问题:

[多选] X-连锁无丙种球蛋白血症的临床特点是()

常见口腔念珠菌感染及呼吸道病毒感染、革兰阴性杆菌、分枝杆菌感染。早期接种卡介苗有利于康复。血淋巴细胞减少。血细胞缺乏。血B细胞及IgG水平正常。

问题:

[多选] 胸腺发育不全,可用的治疗包括()

止惊药物、钙剂、维生素D。高磷饮食,预防和治疗感染。手术治疗先天性心脏病。骨髓移植。胸腺移植。