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问题:

[单选,A1型题] 12岁患儿,近2个月来出现语言不清,书写困难,查体:表情呆板,肢体震颤,双上肢肌张力增高,角膜见:K-F环,AsT105U/L,应考虑为()

小脑共济失调。小舞蹈病。肝豆状核变性。病毒性肝炎。苯丙酮尿症。

问题:

[单选,共用题干题] 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病()

A.白化病。脑白质营养不良。甲状腺功能低下。苯丙酮尿症。糖原累积病。

问题:

[单选,共用题干题] 女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。确诊首选检查是()

A.测定血糖。测定血苯丙氨酸浓度。染色体检查。测定血酪氨酸值。肝脏活检病理学检查。

问题:

[单选,A1型题] 治疗先天性睾丸发育不全综合征时,应用睾酮的最合适年龄是()

11~12岁。确诊后即用。出生后尽早。达成年期。任何年龄均可。