问题：
[单选,A1型题] 10个月男孩，近5天来抽搐发作3～4次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，尿三氧化铁试验阳性，关于饮食疗法，不正确的是（）
生后一经确诊，立即开始饮食控制。治疗需持续终生。每日允许摄取少量苯丙氨酸（30mg/kg）。需定期观察血清苯丙氨酸水平，并作饮食调整。一般应维持至青春期后。
问题：
[单选,A1型题] 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）
肝糖原累积病。病毒性肝炎。溶血性贫血。肝豆状核变性。尼曼﹣匹克病。
问题：
[单选,A1型题] 13岁女孩，体型矮小，乳房未发育，乳头间距较宽，无腋毛、阴毛，主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊为Tumer综合征，为确诊，应做哪项检查（）
骨龄摄片。血清促性腺激素测定。染色体核型分析。B超盆腔扫描。胸部X线拍片。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若辅助检查提示：Hb85g/L，直接胆红素970μmol/L，间接胆红素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常规：尿蛋白（+），尿胆原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔积液。考虑诊断的疾病有（）
A.胆道蛔虫病。急性肝衰竭。急性胰腺炎。溶血尿毒综合征。病毒性肝炎。急性肾炎。再生障碍性贫血。
问题：
[多选,共用题干题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若进一步完善检查后考虑诊断可能为肝豆状核变性，确诊的检查是（）
A.测定血铜蓝蛋白。骨髓穿刺。裂隙灯下观察角膜K-F环。腹部CT。肝、肾功能。心脏彩超。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。为明确诊断需要进行的紧急检查包括（）。
A.血常规+CRP。尿常规。血气分析。血生化。胸片。心脏超声。头颅CT。腹部B超。血糖。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。根据以上信息，为明确诊断需要做的进一步检查包括（）。
A.血氨。腰椎穿刺。血遗传代谢病筛查。尿遗传代谢病筛查。患儿及父母染色体检查。父母血的遗传代谢病筛查。父母血型。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。为明确诊断需要做的紧急检查是（）。
A.血常规。尿常规、尿淀粉酶。肝炎病毒标志物检测。血肝、肾功能，电解质及淀粉酶。腹部B超。溶血全套。骨髓穿刺。血气分析。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。此时的进一步处理包括（）。
A.口服青霉胺。输血。应用抗生素。低铜饮食。口服锌制剂。低蛋白、低脂饮食。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，女，10岁，因面色苍黄、食欲差、恶心呕吐6天入院。无发热、咳嗽，无血尿。家长述近半年患儿易发脾气。既往无肝炎等特殊病史。体检：T36.8℃，烦躁，面部及巩膜黄染，心肺无异常，腹部稍膨隆，上腹部压痛，无明显反跳痛，未触及包块。若患儿持续有恶心、烦躁不安，需紧急做的处理包括（）。
A.禁食。输液。保肝治疗。降血氨治疗。输血治疗。吸氧。静脉注射门冬氨酸钾镁。
