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问题:

[单选,共用题干题]

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。

确诊首选检查是()

A . A.测定血糖
B . 测定血苯丙氨酸浓度
C . 染色体检查
D . 测定血酪氨酸值
E . 肝脏活检病理学检查

下列不是慢性肺源性心脏病的并发症的是() 心力衰竭。 酸碱平衡失调及电解质紊乱。 心律失常和肾衰竭。 休克与弥散性血管内凝血。 肺性脑病和上消化道出血。 慢性肺源性心脏病最常见的心律失常类型是() 室性心动过速。 心房纤颤。 心房扑动。 房性期前收缩和室上性心动过速。 室性期前收缩。 在慢性肺源性心脏病的发展过程中,导致肺血管阻力增加的最重要因素是() 肺部感染。 高碳酸血症。 呼吸性酸中毒合并代谢性碱中毒。 电解质紊乱。 缺氧。 黄疸患儿合并胆红素脑病时,血清胆红素浓度至少超过()。 342μmol/L(20.0mg/dl)。 257μmol/L(15.0mg/dl)。 221μmol/L(12.9mg/dl)。 85μmol/L(5.0mg/dl)。 26μmol/L(1.5mg/dl)。 足月儿生理性黄疸时,血清胆红素浓度不超过()。 342μmol/L(20.0mg/dl)。 257μmol/L(15.0mg/dl)。 221μmol/L(12.9mg/dl)。 85μmol/L(5.0mg/dl)。 26μmol/L(1.5mg/dl)。

女孩,1岁半,父母为表兄妹结婚,生后外表无明显异常,5月龄后头发渐变为黄褐色,眼珠4个月以后也变为棕色,至今不能独坐,不会叫爸爸妈妈,曾有一次惊厥,尿霉臭味,尿三氧化铁试验阳性。

确诊首选检查是()
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