问题：
[单选,A3型题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。该病出现神经系统症状主要是由于（）
A.继发性甲状腺素缺乏。B.酪氨酸不足。C.继发性肾上腺素不足。D.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害。E.生物蝶呤缺乏。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若实验室检查提示：pH7.2，PCO23mmHg，PO55mmHg，BE-16mmol/L，血钾3.5mmol/L，血钠129mmol/L，氯95mmol/L，血糖3.3mmol/L.Hb95g/L，WBC9.5×10/L，N45%。需紧急做的处理包括()
A.机械通气。B.纠正酸中毒。C.输液。D.输血治疗。E.抗生素治疗。F.大剂量免疫球蛋白治疗。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3个月男婴，因吃奶差5天，嗜睡1天入院。体检：嗜睡状，面色略苍灰，深大呼吸，前囟稍凹陷，瞳孔等大等圆，对光反射迟钝。心肺未见异常，腹部软，未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症，作出的长期喂养指导包括()
A.特殊饮食。B.补充维生素B。C.补充L-肉碱。D.补充叶酸。E.长期口服小剂量抗生素。
问题：
[多选,案例分析题] 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()
A.血生长激素测定。染色体核型分析。血雌激素水平测定。肝、肾功。口腔黏膜刮片X染色质检查。腕部骨龄平片。
问题：
[多选,案例分析题] 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征，其染色体核型可能为()
A.45.XO。B.46，XX。C.45，XO/46，XX。D.47.XXY。E.46，Xi（Xq）。
问题：
[单选,案例分析题] 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑()
A.生长激素缺乏症。B.先天性甲状腺功能低下。C.先天性卵巢发育不全综合征。D.肾上腺皮质增生症。E.唐氏综合征。
问题：
[多选,案例分析题] 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。治疗的主要目的是()
A.改善其最终成人身高。使患儿成年后获得生育能力。改善性征发育以保证患儿心理健康。防止下一代发生类似的情况。安慰父母。
问题：
[多选,案例分析题] 女孩15岁，因身材矮小就诊，查体：身高135cm，体重45kg，发际低，颈侧皮肤松弛，面部及前胸散在较多的痣，智能发育正常。胸比较宽，两侧乳头间距增宽，乳房未发育，无阴毛及腋毛，外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。适合该患儿的治疗措施是()
A.生长激素皮下注射。B.口服小剂量雌激素。C.口服甲状腺素片。D.口服甲硫氧嘧啶。E.口服糖皮质激素。
问题：
[单选,A1型题] 治疗苯丙酮尿症时，低苯丙氨酸饮食的具体方法是（）
每日按50～80mg/kg苯丙氨酸摄入。每日按10～20mg/kg苯丙氨酸摄入。摄入的饮食中不应该含有苯丙氨酸。每日按30～50mg/kg苯丙氨酸摄入。每日苯丙氨酸摄入量不超过100mg/kg。
问题：
[单选,A1型题] 男孩，先天愚型，染色体核型为：46XY，-14+t（14q21q），经检查其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率为（）
45XX-14+t（14q21q），复发危险率为10%～15%。45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为30%%～40%。45XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～15%。45XX-14+t（14q21q），复发危险率为30%～40%。46XX-14-21+t（14q21q），复发危险率为10%～5%。
