当前位置:儿科专业实践能力题库>遗传性和代谢性疾病题库

问题:

[多选,案例分析题] 女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()

A . A.血生长激素测定
B . 染色体核型分析
C . 血雌激素水平测定
D . 肝、肾功
E . 口腔黏膜刮片X染色质检查
F . 腕部骨龄平片

女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。根据上述表现该患儿目前诊断考虑() A.生长激素缺乏症。 B.先天性甲状腺功能低下。 C.先天性卵巢发育不全综合征。 D.肾上腺皮质增生症。 E.唐氏综合征。 下列关于登记簿的说法,正确的是()。 国土资源行政主管部门以权利人为单位填写土地登记簿。 国土资源行政主管部门以权利人为单位填写土地归户卡。 国土资源行政主管部门以宗地为单位填写土地归户卡。 国土资源行政主管部门以宗地为单位填写土地权利证书。 对共有一宗土地的,应为两个以上土地权利人填写共同的土地权利证书。 女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。如果经检查诊断为先天性卵巢发育不全综合征,其染色体核型可能为() A.45.XO。 B.46,XX。 C.45,XO/46,XX。 D.47.XXY。 E.46,Xi(Xq)。 患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡1天入院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。若患儿通过上述检查诊断为甲基丙二酸血症,作出的长期喂养指导包括() A.特殊饮食。 B.补充维生素B。 C.补充L-肉碱。 D.补充叶酸。 E.长期口服小剂量抗生素。 关于异议登记,下列说法错误的是()。 异议登记是更正登记中发生的。 异议登记申请人应在异议登记之日起20日内起诉。 异议登记期间,未经异议登记权利人同意,不得办理土地权利的变更登记或者设定土地抵押权。 异议登记失效后,原申请人可以就同一事项再次申请异议登记。 土地登记薄记载的权利人不同意更正的,利害关系人可以申请异议登记。 女孩15岁,因身材矮小就诊,查体:身高135cm,体重45kg,发际低,颈侧皮肤松弛,面部及前胸散在较多的痣,智能发育正常。胸比较宽,两侧乳头间距增宽,乳房未发育,无阴毛及腋毛,外生殖器婴儿型。心肺听诊无异常。追问病史未来过月经。为进一步确诊可以进行下列哪项检查()
参考答案:

  参考解析

本题暂无解析

在线 客服