问题：
[单选] 为避免苯丙酮尿症患儿智力低下，开始给予低苯丙氨酸饮食最好是在出生后（）
3个月内。6个月内。9个月内。12个月内。18个月内。
问题：
[单选] 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）
4mg／dl以下。4～10mg／dl。10～15mg／dl。10～30mg／dl。25～30mg／dl。
问题：
[单选] 患儿，男，1岁，表现为眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，鼻根低平，通贯手，身材矮小，头围小于正常，智力低下，伴有室间隔缺损，该患儿可能患有（）
先天性心脏病。甲状腺功能低下。糖原累积病。苯丙酮尿症。21-三体综合征。
问题：
[单选] 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）
苯丙酮尿症。精神分裂症。糖原累积病。先天性心脏病。21-三体综合征。
问题：
[单选,A2型题,A1/A2型题] 遗传的物质基础是（）
基因。线粒体。染色体。生殖细胞。脱氧核糖核酸。
问题：
[单选] 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）
21-三体综合征。猫叫综合征。肝豆状核变性。血友病。苯丙酮尿症。
问题：
[单选] 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）
1日。2～3日。4～5日。6～7日。7日以后。
常染色体显性遗传。常染色体隐性遗传。常染色体伴性遗传。X连锁显性遗传。X连锁隐性遗传。
问题：
[多选] 患儿2岁，因生长发育落后就诊，至今不认识父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滞，父母十分忧虑，此患儿的护理诊断（）
生长发育改变。焦虑（家长）。有皮肤完整性受损的危险。有感染的危险。知识缺乏。
应尽早在3个月以前开始治疗。超过1岁以后再治疗即可。饮食控制至少持续到青春期以后。忌用肉、蛋、豆等蛋白质高的食物。婴儿喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。
