问题：
[单选] 儿科中最先确认的染色体疾病是（）
先天愚型。遗传性肾炎。亚力山大病。寻常型鱼鳞病。异染体脑白质营养不良。
循环系统。呼吸系统。神经系统。消化系统。免疫系统。
问题：
[单选] 患儿女，3个月，近期出现呕吐、腹泻、湿疹，伴有表情呆滞，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为（）
70mg·kg-1·d-1。50mg·kg-1·d-1。30mg·kg-1·d-1。20mg·kg-1·d-1。10mg·kg-1·d-1。
问题：
[单选] 患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为（）
20∶30∶50。30∶20∶50。40∶15∶35。60∶15∶25。70∶10∶30。
染色体疾病。单基因遗传病。多基因遗传病。免疫缺陷病。遗传代谢病。
0.05%～0.06%。0.5%～0.60%。0.06%～0.07%。0.07%～0.08%。0.2%～0.3%。
问题：
[单选] 苯丙酮尿症患儿一般什么时候出现症状（）
3～6个月。12个月。18个月。24个月。3岁。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征的特殊面容，下列不正确的是（）
眼距宽。舌常伸出口外。两眼外侧向上斜。贫血貌。皮肤粗糙。
问题：
[单选] 关于苯丙酮尿症患儿的临床表现，下列叙述不正确的是（）
语言发育障碍。常有脑电图异常。尿液及汗液中的鼠尿味。舌常伸出口外。皮肤、毛发颜色变浅。
问题：
[单选] 关于21-三体综合征患儿的护理，错误的是（）
长期耐心教育。预防感染。药物治疗为主。保持皮肤干燥。加强生活护理。
