问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。确诊的主要依据是（）
A.特殊面容。智力低下。通贯手。染色体核型分析。血清T3、T4、TSH测定。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。该病的病因应除外（）
A.孕妇剖腹产。孕妇高龄。放射线。化学因素。病毒感染。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。为及早发现本病应进行新生儿筛查，检查项目是（）
A.尿三氯化铁试验。脑电图检查。DNA分析。新生儿足跟血作Guthrie试验。血游离氨基酸分析。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。诊断考虑（）
A.呆小症。脑瘫。苯丙酮尿症。癫痫。21-三体综合征。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该患儿的智力低下一般出现于（）
A.出生时。出生1～3个月。出生1年左右。出生1年3个月。出生3～6个月。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，1岁4个月，近一周来有抽搐发作，共3～4次，体检智力发育差，不能独坐，表情呆滞，头发黄皮肤白，尿及汗液有鼠臭味。该病的治疗要点最主要是（）
A.药物治疗。饮食疗法。心理疗法。中医治疗。尚无特殊治疗方法。
问题：
[单选,共用题干题] 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）
A.8～10岁之后。6～8岁之后。4～6岁之后。2～4岁之后。1岁之后。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症一经确诊，应尽早开始饮食控制，下列措施正确的是（）
A.给予低苯丙氨酸饮食。适当控制苯丙氨酸的摄入，持续至成年。添加辅食应以淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主。原则是既保证生长发育和体能代谢的最低需要又能维持血中苯丙氨酸0.12~0.6mmol/L。饮食控制应至少持续到青春期以后。忌用肉，蛋，豆类等高蛋白质食物。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症下列哪些症状与患儿的疾病有关（）
A.通贯手。虹膜色泽变浅。皮肤干燥，常有湿疹。毛发枯黄。身材矮小，四肢短。皮肤色泽变浅。
问题：
[多选,案例分析题] 患儿，3岁，生后5个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有点头弯腰样发作，每日10次左右，2岁开始出现呕吐，喂养困难，现小儿智能明显落后，尿有鼠臭味，尿三氯化铁实验出现绿色，初步诊断苯丙酮尿症本病属于遗传代谢病，为预防其发生，可采取的措施为（）
A.新生儿足跟血筛查。避免近亲结婚。避免孕期接触放射线，致畸药物或病原生物感染。对患儿家族做苯丙氨酸耐量试验，检出杂合子。有阳性家族史的新生儿生后应做检查。35岁以上妇女妊娠后。
