清晨空腹血糖较低。葡萄糖耐量试验上升极峰不一定很高。血小板黏附和聚集功能低下。血清丙酮酸、三酸甘油酯、磷脂、尿酸增高。分子生物学检测鉴定患儿携带的突变等位基因。
问题：
[多选] 关于尿三氯化铁试验，正确的是（）
用作对较大婴儿和儿童的苯丙酮尿症的筛查。将三氯化铁滴入尿液。呈现绿色为阳性，表示尿中苯丙氨酸浓度增高。本试验特异性强。用于新生儿出生喂奶3日后作常规筛查。
问题：
[多选] 关于苯丙酮尿症（PKU）的叙述错误的是（）
属常染色体显性遗传。典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶。经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失。出生后早发现早治疗可预防智能发育落后。尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味。
问题：
[多选] 21-三体综合征的特殊面容为（）
眼距宽，眼裂小。流涎不止。鼻梁低平。耳大垂肩。表情呆滞。
问题：
[多选] 医学遗传咨询主要咨询对象包括（）
不明原因的反复流产、死胎、死产及不孕夫妇。性发育异常者。孕早期接触放射线，化学毒物或病原生物感染者。疑与遗传有关的先天畸形、原发性低智者。连续发生不明原因疾病的家庭成员。
单基因遗传病。线粒体病。分子病。多基因遗传病。染色体病。
轻症表现为生长发育迟缓、腹部膨胀。身矮、骨质疏松。常有鼻衄。毛发枯黄、肌肉松弛。智能低下。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。为预防21-三体综合征，常用的产前筛查是（）
A.羊水细胞染色体检查。绒毛膜细胞染色体检查。甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测。子宫彩超。避免近亲结婚。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿2岁，不能独立行走，生长发育落后，通贯手，鼻梁低，唇厚舌大，不会叫爸爸妈妈。最可能的诊断考虑为（）
A.先天性甲减。软骨营养不良。21-三体综合征。佝偻病活动期。苯丙酮尿症。
