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神经系统遗传性疾病题库
问题:
[单选,共用题干题] 患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。对于本例患者,下列哪项诊断方法不恰当()
A.临床资料收集。系谱分析。常规辅助检查。遗传物质和基因产物检测。脑活检。
参考答案
问题:
[单选,共用题干题] 患儿,男性,10岁,因"抽搐、智能下降8年"入院,患者的姐姐也有抽搐病史,学习成绩差。神经系统检查:神志清醒,语言缓慢,记忆力、计算力、理解判断力均下降,容易激动,颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹,余神经系统查体未见明显异常。若头CT显示侧脑室室管膜下多发钙化,则可能诊断为()
A.脑面血管瘤病。神经纤维瘤病。结节性硬化病。遗传性痉挛性截瘫。线粒体脑肌病。
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