问题:
[单选] 关于腓骨肌萎缩症下列哪一项错误()
弓形足。鹤腿。无感觉障碍。锥体束征阴性。神经源性萎缩。
结节性硬化症。神经纤维瘤病。脑面血管瘤病。线粒体脑肌病。先天愚型。
问题:
[单选] 对于神经系统遗传病分类下列哪项是错误的()
单基因病。多基因病。染色体病。线粒体病。神经-肌肉接头病。
问题:
[单选] 颜面部红葡萄酒色扁平血管痣最常见于()
神经纤维瘤病。线粒体脑肌病。脑面血管瘤病。结节性硬化症。腓骨肌萎缩症。
问题:
[单选] 4岁儿童,患有癫痫,出生时右侧前额及眼部可见红葡萄酒色扁平血管痣,头颅光平片检查发现颅内与脑回外形一致的双轨状钙化灶,提示诊断为()
松果体瘤。颅咽管瘤。脑面血管瘤病。神经纤维瘤病。结节性硬化症。
问题:
[多选] 遗传性脊髓小脑性共济失调(SCA)的临床共同表现为()
常染色体显性遗传。青少年和中年起病。进行性共济失调。痴呆。面舌肌搐颤、周围神经病。
四肢肌无力。眼外肌瘫痪。小脑性共济失调。偏瘫。偏头痛。
问题:
[多选] 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()
共济失调多始于下肢。遗传早现现象。Gower征。Babinski征阳性。CSF蛋白质增高。
问题:
[多选] Friedreich型共济失调伴发症状包括()
心脏症状如心律失常、心肌肥厚,心电图异常。糖尿病或糖耐量异常。甲状腺功能亢进。骨骼畸形。白内障。
腋窝和腹股沟区雀斑。耳聋。皮脂腺瘤。躯干四肢皮肤色素脱失斑。额面部红葡萄酒色扁平血管痣。