问题：
[多选] 共济失调毛细血管扩张症的临床表现包括（）
婴儿期出现的进行性共济失调。球结膜处的毛细血管扩张。患儿极易发生呼吸道感染，并且迁延不愈。有伴发肿瘤的倾向。可见侏儒症、性腺发育不良、胸腺不发育。
隐袭起病，逐渐进展，男性多于女性。常见于儿童期或青少年期发病。多伴有弓形足、马蹄内翻畸形。表现为双下肢痉挛性瘫痪。双下肢远端肌肉萎缩呈倒香摈酒瓶状，或称为"鹤腿"。
"烛泪"征。可有皮肤牛奶咖啡斑。可有神经纤维瘤。可有角膜K-F环。青光眼。
神经纤维性象皮病。腋窝、躯干部、腹股沟的雀斑。皮肤的神经纤维瘤和纤维软瘤。牛奶咖啡斑。面部血管纤维瘤。
常见有癫痫发作。面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣。部分患者有偏瘫、智能减退。眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等。有小脑扁桃体下疝畸形。
问题：
[多选] 在结节性硬化症的辅助检查中下面哪几项有价值（）
脑电图有痫性放电。头颅平片见脑内结节性钙化。MRI见软脑膜血管瘤。头颅CT、MRI见颅内多发性结节和钙化。脑脊液有细胞数和蛋白增高。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。此患者以下哪项检查不恰当（）
A.脊髓MRI。肌电图。脑电图。心电图。FRDA基因GAA异常扩增检测。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。若脊髓MRI显示脊髓变细，肌电图提示感觉传导速度减慢，心电图发现心室肥厚、心律失常，考虑哪种病可能性大（）
A.脊髓小脑性共济失调。遗传性痉挛性截瘫。腓骨肌萎缩症。脊肌萎缩症。Friedreich型共济失调。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，男，12岁，站立不稳和行走困难3年，双手取物时震颤1年，查体神清，言语缓慢，眼球运动不受限，四肢肌力5级，肌张力正常，腱反射消失，双病理征阳性。患儿站立时足距增宽，Romberg征阳性，双手有动作性和意向性震颤。首选哪种药物治疗（）
A.辅酶Q和其他的抗氧化剂。B族维生素。丙种球蛋白。皮质激素。新型钙通道阻滞剂。
问题：
[单选,共用题干题] 患儿，男性，10岁，因"抽搐、智能下降8年"入院，患者的姐姐也有抽搐病史，学习成绩差。神经系统检查：神志清醒，语言缓慢，记忆力、计算力、理解判断力均下降，容易激动，颊部及鼻部可见淡棕色表面光滑的蜡样丘疹，余神经系统查体未见明显异常。为明确诊断，最终需要哪种检查（）
A.头CT或MRI。实验室检查。脑电图。超声心动图。基因检查。
