问题：
[单选,A2型题] 下列哪项不是21-三体综合征的特殊面容（）
眼距宽。鼻梁低平。眼外眦上斜。面部黏液性水肿。耳位低。
问题：
[单选,A2型题] 以下哪项不属于21-三体综合征的核型（）
45，XO。46，XX（或XY）／47，+21。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。47，XX（或XY），+21。
问题：
[单选,A2型题] 关于21-三体综合征临床特征，以下哪项不正确（）
眼距宽，眼外眦上斜。骨龄落后。身材高大，四肢、趾指细长。智力落后。舌常伸出口外。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，1岁半，生后半年发现智力落后，尿有霉臭味，9个月开始出现癫痫小发作，诊断为典型苯丙酮尿症，给予低苯丙氨酸饮食，每日允许摄入量是（）
5～10mg/kg。10～30mg/kg。30～50mg/kg。50～70mg／kg。70～90mg／kg。
问题：
[单选,A2型题] 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有"鼠尿样"气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）
先天愚型。佝偻病性低钙惊厥。苯丙酮尿症。缺乏VitB12所致的巨幼红细胞性贫血。地方性呆小病。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，先天愚型，染色体核型为46xy，-14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）
45xx-14+t（14q；21q）复发危险率10～15％。45xx-14-21+1（14q；21q）复发危险率30～40％。45xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％。45xx-14+t（14q；21q）复发危险率30～40％。46xx-14-21+t（14q；21q）复发危险率10～15％。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，2岁半，不会独立行走，不会叫爸爸、妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，舌伸出口外，通贯手。其最可能的诊断是（）
呆小病。佝偻病活动期。苯丙酮尿症。软骨营养不良。先天愚型。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是（）
酪氨酸羟化酶缺乏。苯丙氨酸羟化酶缺乏。二氨喋啶还原酶缺乏。过氧化酶缺乏。碘化酶缺乏。
问题：
[单选,A2型题] 女孩，10岁。体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且智能障碍，伴有颈蹼、颈短，下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）。以下最具有诊断价值的是（）
体型矮小。性发育幼稚型。染色体核型分析。尿中雌激素减少。原发性闭经。
问题：
[单选,A2型题] 男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊，查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是（）
血T3、T4下降，TSH升高。尿粘多糖阳性。药物刺激GH释放峰值<5ng／ml。染色体检查异常。尿三氯化铁试验阳性。
