常染色体显性遗传。性连锁隐性遗传。常染色体隐性遗传。性连锁显性遗传。多基因遗传。
问题：
[单选,A1型题] 戈谢病是由于葡糖脑苷酶缺乏和减少，因而在（）
单核-巨噬细胞系统的细胞内积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在骨髓积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脾脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在肝脏积聚大量葡糖脑苷脂而形成。在脑组织积聚大量葡糖脑苷脂而形成。
问题：
[单选,A1型题] 诊断戈谢病最可靠的方法是（）
骨髓检查发现戈谢细胞。骨髓检查发现戈谢细胞，并组化染色。血浆中多种酶活性升高。基因诊断。以上均不是。
问题：
[单选,A1型题] 关于戈谢病的治疗哪项是错误的（）
无治疗。贫血时输红细胞。巨脾伴脾亢时可脾切除。酶替代疗法。Ceredase注射。
问题：
[单选,A1型题] 戈谢病最常见的类型可无神经系统受累症状是（）
Ⅰ型。Ⅱ型。Ⅲa型。Ⅲb型。Ⅲc型。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性临床特点中下列哪项是不恰当的（）
无症状时尿铜即可增高。肝症状多见于起病年龄较小者。神经症状多见于年龄较大小儿。K-F环在发病早期出现。少数患儿有范可尼综合征症状。
问题：
[单选,A1型题] 肝豆状核变性的基本代谢缺陷是（）
肝不能正常合成铜蓝蛋白。肠道吸收铜功能增强。胆汁中排出铜量不减少。尿排铜量减少。以上都不是。
问题：
[单选,A2型题] 除特殊面容外，21-三体综合征的其他常见畸形有（）
睾丸小、乳房发育。眼发育不良、耳道闭锁。翼颈、乳头间距宽。atd角>50°、通贯手、心脏畸形、关节可过度弯曲。并指畸形、耳廓畸形、心脏畸形。
问题：
[单选,A2型题] 以下哪项不是21-三体综合征的临床特征（）
尿有特殊臭味。皮肤纹理异常。特殊面容。智能低下。体格发育迟缓。
问题：
[单选,A2型题] 关于21-三体综合征临床表现，以下哪项不正确（）
智力低下。皮肤粗糙、发干。韧带松弛。身材矮小。通贯手。
