问题：
[单选,A2型题] 患儿，4岁，智力低下，说话不清，舌大，有裂纹并伸出口外，鼻根扁平，双眼外侧上斜，双手贯通掌，小手指短而弯，此患儿最可能的诊断是（）
先天愚型。克汀病。苯丙酮尿症。粘多糖病。脑发育障碍。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，3岁，不会坐、站、走，不会说话，尿有鼠尿味，查体：头发浅黄，皮肤白皙，该患儿首选应作哪项检查（）
头颅CT。智力测定。尿三氯化铁试验。骨龄。脑地形图。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，女，15岁，身高130cm，双乳B1期，血LH、FSH水平明显升高，学习成绩中等，首先考虑该患儿为以下何种疾病（）
生长激素缺乏症。Turner综合征。先天性甲状腺功能减低症。青春期发育迟缓。特发性矮小。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，3岁，因体格智力发育落后来就诊，查体：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，此患儿的诊断可考虑是（）
苯丙酮尿症。先天性甲状腺功能减低症。18-三体综合征。21-三体综合征。粘多糖病。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，2岁，不会叫“妈妈”。查体：眼距宽，双眼外侧上斜，鼻梁低，小指短向内侧弯曲。为进一步确诊，应做以下哪项检查（）
染色体检查。尿三氯化铁试验。骨骼X线检查。血清T3，T4测定。尿粘多糖测定。
问题：
[单选,A2型题] 九个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味，为明确诊断，应选择以下哪项检查（）
血T3、T4，TSH。染色体检查。尿三氯化铁试验。脑电图。腕部摄片。
问题：
[单选,A1型题] 我国古代医德，无论是医疗，还是护理，主要受到哪家思想的影响（）
道家。儒家。法家。墨家。儒家和道家。
问题：
[单选,A2型题] 女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t（14q21q），最可能属于下列哪种染色体畸变所致（）
染色体易位。染色体缺失。染色体倒位。染色体重复。染色体重叠。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，1岁，医生怀疑他患有21-三体综合征（Downsyndrome），动员家长对患儿进行染色体检查。告诉家长其特点，但不包括以下哪点（）
经常伸舌。表现呆滞。皮肤粗糙。眼距宽。双侧通贯掌。
问题：
[单选,A2型题] 28岁，已婚女性，因多次自然流产，且其姨表妹患21-三体综合征，为避免她子代又患此病，来遗传病门诊咨询，下列预防措施中哪项应除外（）
夫妇双方应进行染色体检查。妊娠期进行羊水细胞培养及染色体检查。妊娠前后应避免接受X线照射。妊娠期羊水细胞培养，并作酶及生化测定。妊娠期应注意预防肝炎等病毒感染。
