问题：
[单选,A2型题] 男孩，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检，哪项不符合（）
近3～4个月发现呆滞，智力落后。可有抽搐发作，肌张力高。毛发黄褐色。皮肤粗糙，四肢短粗。尿"鼠尿"味。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用（）
尿三氯化铁试验。血清苯丙氨酸浓度测定。尿粘多糖试验。Guthrie试验（细菌抑制法）。苯丙氨酸耐量试验。
问题：
[单选,A2型题] 以下哪项叙述不符合先天愚型（）
有特殊面容。四肢短，关节过伸。常伴脐疝，小阴茎等。可有通贯手。皮肤粗糙，舌肥大。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病（）
呆小病。苯丙酮尿症。先天愚型。粘多糖Ⅰ型病。婴儿痉挛症。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，男性，瘦高个，发音似女性，阴茎和睾丸小，智能稍差；怀疑为先天性睾丸发育不全综合征，确诊应进一步做下列哪项检查（）
血睾酮测定。血雌激素测定。颊粘膜X染色质检查。末梢血染色体检查。睾丸活检。
问题：
[单选,A2型题] 患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是（）
47XX（XY），+21。16XY（XX），-14，+t（14q，21q）。46XX（XY）／47，XY（XX），+21。46XX（XY），-21，+t（21q21q）。46XX（XY），-22，+t（21q22q）。
问题：
[单选,A2型题] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查体：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。入院初诊为（）
先天性心脏病。21-三体综合征。先天性甲状腺功能低下症。苯丙酮尿症。垂体发育异常。
问题：
[单选,A2型题] 13岁，女，体型矮小，乳房尚未发育，无腋毛、阴毛；主动脉瓣听诊区闻及Ⅲ级收缩期杂音，双乳头间距较宽，有颈蹼，后发际低，体表多痣，临床拟诊Turner综合征。为确诊和治疗，最好应检测（）
骨龄摄片+心脏彩超。血清促性腺激素测定+染色体核型分析。染色体核型分析+心脏彩超。B超盆腔扫描+染色体核型分析。胸部X线拍片+心脏彩超。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，3岁，自幼生长缓慢，多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小，肝大达肋缘下5cm，质中等，空腹血糖值为2．3mmol／L，B超：肝、肾大，肾功能示尿酸增高，轻度血乳酸增高，血气分析示酸中毒。诊断首先考虑（）
肝功能不全。糖原累积症。半乳糖血症。肝豆状核变性。肾功能不全。
问题：
[单选,A2型题] 男孩，6个月，因反复发生惊厥、低血糖、肝大，血气分析示代谢性酸中毒，怀疑糖原累积症。确诊应根据（）
糖耐量试验。胰高糖素试验。肾上腺素试验。肝组织学检查。肝组织的糖原定量和酶活性测定。
