问题：
[单选,B1型题] 男，出生15天，皮肤、毛发色素减少，有癫痫样发作，尿有鼠尿气味（）
Down综合征（21-三体综合征）。软骨发育不良。先天性甲状腺功能减低症。佝偻病。苯丙酮尿症下列病例，最可能的诊断是。
问题：
[多选,X型题] 21-三体综合征的产前诊断可选下列方法（）
抽取羊水细胞进行染色体检查。测母血甲胎蛋白。分离母血中胎儿血细胞进行染色体检查。X线检查。超声波检查。
问题：
[多选,X型题] 平衡易位21-三体综合征的核型可为（）
46，XX（或XY），-14，+t（14q21q）。46，XX（或XY），-21，+t（21q21q）。46，XX（或XY），-22，+t（22q21q）。46，XX（或XY）／47，+21。45，XX（或XY），-14，-21，+t（14q21q）。
问题：
[多选,X型题] 21-三体综合征按核型分析可分为（）
标准型。易位型。混合型。嵌合体型。三倍体型。
问题：
[判断题] 苯丙酮尿症的主要治疗方法不应以药物为主。
正确。错误。
问题：
[判断题] 肝豆状核变性的神经系统主要表现为反复惊厥发作。
正确。错误。
问题：
[判断题] 肝豆状核变性为常染色体隐性遗传性疾病，多生后不久出现症状。
正确。错误。
问题：
[判断题] 部分先天愚型患儿智能可基本正常。
正确。错误。
